تمكن فريق من الباحثين من مدينة الملك فهد الطبية، ومدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، وجامعة هارفارد الامريكية من تحديد جين جديد في أورام الدماغ السحائية (meningioms)، وكشف طفرات بجين (PIC3CA) بمعدّل 5 - 7 % من الحالات المدروسة، باستخدام تقنيات الجيل الثاني المستهدفة للمسح الجيني (Targeted next generation sequencing) وغيرها من التقنيات الحديثة.

أوضح رئيسة الفريق استشاري علم الأمراض العصبية وأمراض الجينة الجزئية الدكتورة ملاك الثقفي، مبينة أن الدراسة أجريت على 150 حالة مرضية من مرضى سعوديين وأجانب، مبينة أن هذا الجين يلعب دورا هاما في أنواع أخرى من السرطان وفي تنظيم العديد من العمليات الخلوية.

وأفادت أن الباحثين وجدوا أن المرضى الحاملين لهذه الطفرة تكون أورامهم في قاع الجمجمة مما يجعل استئصالها جراحيا بشكل كامل أمراً صعبا، وهو ما يعرض هذه المنطقة المليئة بالأجزاء الحساسة كعصب البصر وغيره للمخاطر من خلال التعرض للعلاج الإشعاعي.

وأشارت إلى أن هذا العمل هو بفضل الله تعالى ثم بفضل جهود فريق كبير من جراحي المخ والأعصاب وأطباء علاج الإشعاع والأورام، إضافة ًللمرضى المتطوعين بدراسة عيناتهم، موضحة أن هذا الاكتشاف قد يفتح قريباً تجارب أكلينكية لأدوية موجهة موجودة حالياً في الأسواق لتطبيق مبدأ الطب الشخصي ضد هذا الجين لعلاج مرضى الأورام السحائية بقاع الجمجمة.

ونُشرت هذه الدراسة مؤخراً في مجلة Neuro-oncology التابعة للجمعية الأمريكية لأورام الدماغ، وجمعية أورام الدماغ الأوروبية، وجمعية أورام الدماغ اليابانية.