تعتقد بعض الأمهات اللاتي ولدن أطفالاً لديهم ثقب في القلب أن ثمة شيء خاطئ قد ارتكبوه أثناء الحمل. ولكن الأطباء فعلاً يعرفون أسباباً واضحة لعيوب القلب الخلقية وثقوب القلب. ويمكن أن تلعب الوراثة دوراً هاماً في ثقوب القلب عند الأطفال حديثي الولادة, فإذا كان أحد الوالدين لديه عيب خلقي في القلب, فقد يصاب الطفل بعيب أو ثقب في القلب. وأيضاً الأطفال الذين لديهم اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون لديهم أسبقية في الإصابة بجميع عيوب القلب الخلقية. ويمكن أن يرتبط تدخين الأم أثناء الحمل بعيوب القلب الخلقية. فيم لا يزال العلماء يبحثون عن أسباب ثقب القلب عند الأطفال حديثي الولادة خاصة وعيوب القلب عامة. أعراض ثقب القلب عند الأطفال حديثي الولادة أعراض ثقب القلب في الحاجز الأذيني معظم الأطفال الذين يولدون مع وجود ثقب في الحاجز الأيني للقلب لا يعانون من أعراض, ولكن مع النمو يبدو الطفل أقل وزناً من أقرانه. وتعتبر حشرجة القلب هي أحد الأعراض المميزة لوجود ثقب في الحاجز الأذيني وقد تكون الوحيدة. ومن بين أعراض ثقب القلب عند الأطفال حديثي الولادة في الحاجز الأذيني ما يلي: التعب خاصة عند المجهود البدني ضيق التنفس وجود دم في الرئتين انتفاخ القدمين والكعبين والساقين وعروق الرقبة والبطن أعراض ثقب القلب في الحاجز البطيني تعتبر حشرجة القلب هي أول عرض من أعراض ثقب القلب في الحاجز البطيني, ولكنها بشكل عام لا تسمع قبل 6-8 أسابيع من الولادة. ومن أهم الأعراض الأخرى هو الرضاعة السيئة والنمو. تشخيص ثقب القلب عند الأطفال حديثي الولادة يمكن لطبيب القلب للأطفال من تشخيص ثقب القلب عن طريق الفحص البدني وقد يحتاج إلى تشخيصات متقدمة مثل: الموجات فوق الصوتية للقلب رسم القلب الكهربي أشعة الصدر قسطرة القلب أشعة الرنين المغناطيسي للقلب وهي أحد أكثر الفحوصات القلبية أماناً